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    <title>092-01 染色体、減数分裂、メンデル遺伝、モザイク、浸透率、家系図</title>
    <ownerName>Integrated Medical Foundations</ownerName>
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    <outline text="染色体、減数分裂、メンデル遺伝、家系図">
      <outline text="遺伝病の枠組みと染色体構造">
        <outline text="遺伝病の多様な機序">
          <outline text="一塩基、コピー数、再構成、反復配列"/>
          <outline text="ミトコンドリア変異、エピジェネティック異常"/>
        </outline>
        <outline text="遺伝形式は伝達で、機序や重症度でない"/>
        <outline text="22対の常染色体と二本の性染色体"/>
        <outline text="姉妹染色分体がセントロメアで結合">
          <outline text="テロメアが末端、動原体が紡錘体と結合"/>
        </outline>
        <outline text="番地はセントロメアから外向きに示す"/>
        <outline text="ゲノム座標はアセンブリ版を併記"/>
      </outline>
      <outline text="減数分裂と異数性">
        <outline text="相同染色体が対合しキアズマで組換え"/>
        <outline text="第一分裂で相同、第二で姉妹分離"/>
        <outline text="不分離が異数性配偶子を生む">
          <outline text="受精後にトリソミーかモノソミー"/>
          <outline text="受精後の有糸分裂性不分離でモザイク"/>
        </outline>
        <outline text="表現型は染色体、比率、組織、遺伝子量"/>
        <outline text="大半のモノソミーと多くのトリソミーは致死">
          <outline text="生存可能は21、18、13と性染色体"/>
        </outline>
        <outline text="母体年齢で停止卵母細胞の接着が劣化"/>
        <outline text="父体年齢は精原細胞分裂で新生変異"/>
      </outline>
      <outline text="倍数性と構造再構成">
        <outline text="三倍体は二精子受精か二倍体配偶子">
          <outline text="親由来が胎盤と胎児の様式に影響"/>
        </outline>
        <outline text="四倍体はモザイク以外で致死的"/>
        <outline text="均衡型は大きなコピー数増減なし">
          <outline text="遺伝子や調節領域を切断し得る"/>
          <outline text="非均衡配偶子を作り得る"/>
        </outline>
        <outline text="非均衡型は遺伝子量を変え表現型を生む"/>
      </outline>
      <outline text="転座、逆位、環状染色体">
        <outline text="相互転座は非相同間で断片交換"/>
        <outline text="ロバートソン転座は端部着糸型長腕の結合">
          <outline text="流産または転座型トリソミー"/>
          <outline text="再発率が遊離型と異なり両親を検査"/>
        </outline>
        <outline text="逆位は染色体区間を反転">
          <outline text="傍セントロメアは含まず周囲逆位は含む"/>
          <outline text="逆位ループ内組換えで異常産物"/>
        </outline>
        <outline text="環状染色体は末端切断・融合から"/>
        <outline text="同腕染色体は一方の腕が重複し他方喪失"/>
      </outline>
      <outline text="常染色体遺伝">
        <outline text="優性は縦伝達、全性、二分の一">
          <outline text="新生変異は孤発例を生む"/>
          <outline text="浸透率低下で見かけの世代飛び"/>
          <outline text="半量不全、優性阻害、機能獲得、毒性産物"/>
        </outline>
        <outline text="劣性は両コピーに病原性変異">
          <outline text="保因者の親、同胞再発率四分の一"/>
          <outline text="血族婚は共通の希少アレルを増やす"/>
          <outline text="複合ヘテロ接合は異なる二変異"/>
          <outline text="高頻度集団で偽優性の縦伝達"/>
        </outline>
      </outline>
      <outline text="性連鎖とミトコンドリア遺伝">
        <outline text="X連鎖劣性は半接合男性に現れる">
          <outline text="父から息子への伝達なし"/>
          <outline text="症候性女性は偏った不活化、量、組織"/>
        </outline>
        <outline text="X連鎖優性は罹患父から全娘へ">
          <outline text="ヘテロ接合母は各児へ二分の一"/>
        </outline>
        <outline text="偽常染色体領域の遺伝子は組換えする"/>
        <outline text="ミトコンドリアDNAは母系遺伝">
          <outline text="ヘテロプラスミーは正常と変異の共存"/>
          <outline text="ボトルネック、分配、閾値で重症度差"/>
        </outline>
      </outline>
      <outline text="インプリンティングと反復配列伸長">
        <outline text="親由来に応じて発現が異なる"/>
        <outline text="片親性ダイソミーは一方の親から二本">
          <outline text="インプリンティング疾患か劣性顕在化"/>
        </outline>
        <outline text="インプリンティング中心やメチル化異常も欠失模倣">
          <outline text="再発率は症候群名でなく機序で決める"/>
        </outline>
        <outline text="表現促進は世代ごとに早発・重症化">
          <outline text="反復数は配偶子形成中に増える"/>
          <outline text="コードCAG伸長はポリグルタミン"/>
          <outline text="非コード伸長は遺伝子抑制や異常RNA"/>
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      </outline>
      <outline text="浸透率、異質性、モザイク">
        <outline text="浸透率は特定年齢までの表現型割合"/>
        <outline text="表現度は罹患者間の程度や様式の差"/>
        <outline text="修飾遺伝子、環境、症例選択が左右">
          <outline text="専門診療の推定は一般集団へ不適"/>
        </outline>
        <outline text="多面発現、遺伝子座・アレル異質性"/>
        <outline text="表現型模写は非遺伝原因"/>
        <outline text="モザイクは接合後変化から">
          <outline text="早期変化ほど多組織へ及ぶ"/>
          <outline text="生殖腺モザイクで罹患児が複数"/>
          <outline text="低比率モザイクは血液で見逃す"/>
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      <outline text="家系図と再発相談">
        <outline text="可能なら三世代以上を記録"/>
        <outline text="尊重ある言葉と守秘"/>
        <outline text="ベイズ的に事前確率を更新">
          <outline text="陰性結果は検査感度に依存"/>
          <outline text="若年での無症状は弱い証拠"/>
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        <outline text="伝達、発症、重症度は別の確率"/>
        <outline text="不一致なら再検討する">
          <outline text="表現型、モザイク、浸透率、第二の診断"/>
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