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    <title>069-02 病歴、診察、診断戦略、鑑別診断、頻度の高い疾患</title>
    <ownerName>Integrated Medical Foundations</ownerName>
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    <outline text="実践におけるゲノム診断">
      <outline text="診断の進め方">
        <outline text="無差別な解析でなく表現型と家族構造"/>
        <outline text="問いを明確にし所見を記録"/>
        <outline text="疑う変異クラスに合う検査を選ぶ"/>
        <outline text="血縁者に及ぶ結果に備える"/>
        <outline text="陰性は除外せず確率を下げるのみ"/>
      </outline>
      <outline text="三世代家系図">
        <outline text="血縁者、妊娠、年齢、死因を記録"/>
        <outline text="血族婚、配偶子提供、養子縁組を尋ねる"/>
        <outline text="役割から親子関係や性を推測しない"/>
        <outline text="伝達パターンを探す">
          <outline text="縦の伝達、同胞罹患、性差、母系"/>
          <outline text="多発原発がん、早期発症"/>
        </outline>
        <outline text="家族歴は動的">
          <outline text="小家族、予防手術、早世が隠す"/>
          <outline text="診療録で同じ疾患か確認"/>
        </outline>
        <outline text="罹患者を先に検査">
          <outline text="無症候者が先だと情報価値乏しい"/>
        </outline>
      </outline>
      <outline text="表現型評価と診察">
        <outline text="陽性所見と関連する陰性所見を記録"/>
        <outline text="成長、身体比率、皮膚、神経を評価"/>
        <outline text="写真には個別の同意が必要"/>
        <outline text="形態診断学は発生パターンを同定">
          <outline text="多くは家族性の正常変異"/>
          <outline text="一貫した小奇形で症候群らしさ増"/>
          <outline text="適切な基準や親と比較"/>
        </outline>
        <outline text="治療可能な合併症を探す">
          <outline text="監視と治療を変える時に価値"/>
        </outline>
      </outline>
      <outline text="検査の選択">
        <outline text="核型は異数性と大きな再構成"/>
        <outline text="マイクロアレイは微細なコピー数変化">
          <outline text="均衡転座、小変異は検出しない"/>
        </outline>
        <outline text="一遺伝子を示す時は単一遺伝子検査"/>
        <outline text="パネルは異質性向け、内容は様々"/>
        <outline text="エクソーム解析とゲノム解析">
          <outline text="反復、メチル化、モザイクを逃す"/>
        </outline>
        <outline text="変異クラスに応じた特殊検査"/>
        <outline text="報告範囲と親検体の有用性を確認"/>
      </outline>
      <outline text="生化学遺伝学">
        <outline text="脳症、アシドーシス、高アンモニア血症"/>
        <outline text="分子診断を待たず安定化"/>
        <outline text="発症時の重要検体">
          <outline text="診断能より治療が優先"/>
        </outline>
        <outline text="新生児スクリーニング正常でも除外不可"/>
        <outline text="基質回避、補因子、異化防止を導く"/>
        <outline text="機能的証拠が病原性を確立"/>
      </outline>
      <outline text="結果の解釈">
        <outline text="病原性結果には一致が必要">
          <outline text="遺伝子、機序、接合性、表現型"/>
        </outline>
        <outline text="病原性と原因性は別の問い"/>
        <outline text="家系内分離は支持または弱める">
          <outline text="新生変異は強い証拠、モザイクも"/>
          <outline text="分離しなくても否定しない"/>
        </outline>
        <outline text="意義不明変異で予測検査しない"/>
        <outline text="再解析と再連絡の方針"/>
        <outline text="真の陰性には既知の家系内変異">
          <outline text="それ以外は情報価値に乏しい"/>
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      </outline>
      <outline text="頻度の高い臨床像">
        <outline text="発達遅滞と先天異常はアレイと解析">
          <outline text="反復配列検査は別法のことがある"/>
        </outline>
        <outline text="遺伝性がん評価">
          <outline text="腫瘍スクリーニング後に生殖細胞系列確認"/>
          <outline text="中等度リスク遺伝子、管理根拠弱い"/>
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        <outline text="遺伝性心疾患">
          <outline text="無症候で年齢依存性"/>
          <outline text="パネル陰性でも監視継続"/>
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        <outline text="出生前はスクリーニングと診断">
          <outline text="セルフリーDNAの交絡要因"/>
          <outline text="超音波表現型が検査選択を変える"/>
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      <outline text="偶発所見と意義不明所見">
        <outline text="無関係な変異、保因、関係の不一致"/>
        <outline text="検査前に所見の範囲と記載を話す"/>
        <outline text="予防利益と不安、保険、家族葛藤"/>
        <outline text="利益なき小児の成人発症検査は避ける"/>
        <outline text="ゲノム診断は反復的過程">
          <outline text="不明確な問いは検査で補えない"/>
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