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module: 090-02
language: ja
chapter: 90
title: "アミノ酸、窒素、ヘム、ヌクレオチド代謝"
module_title: "一炭素代謝、ヘム合成、ビリルビン、特殊アミノ酸産物"
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# 一炭素代謝、ヘム、ビリルビン、特殊アミノ酸産物

## 葉酸一炭素回路
### テトラヒドロ葉酸が一炭素単位を受ける
### セリンヒドロキシメチル転移酵素でグリシン
### メチレン型はチミジル酸合成を支える
### 還元酵素でメチル型となる
### メチオニン合成酵素はB十二依存
#### B十二欠乏で葉酸がメチル型へ捕捉
#### 総葉酸十分でもヌクレオチド合成障害

## メチル化と硫黄転移
### Sアデノシルメチオニンが主要メチル供与体
### DNA、RNA、タンパク質、リン脂質を修飾
### 血漿ホモシステインでメチル化能は推定不可
### シスタチオニンベータ合成酵素で硫黄転移
#### システインはグルタチオン、タウリン、硫酸へ
#### 重度欠損でホモシスチン尿症
##### 血栓、レンズ偏位、骨格異常
### 軽度高値はビタミン欠乏、腎障害から
#### ビタミンによる低下で事象は一貫して減らず

## 葉酸とB十二欠乏
### 葉酸欠乏はチミジル酸・プリン合成障害
#### 巨赤芽球性造血
#### 消化管・胎児組織も侵す
### B十二欠乏はメチルマロニル補酵素Aムターゼ障害
#### メチルマロン酸上昇と神経損傷
### 葉酸単独で神経障害が進行し得る

## ヘム合成
### プロトポルフィリン環に二価鉄
### ミトコンドリアで始まり終わる
### グリシンとスクシニル補酵素Aを縮合
#### 肝型はヘムで抑制、薬で誘導
#### 赤芽球型は鉄・グロビンと協調
#### B六欠乏で鉄芽球性貧血
### 亜鉛依存脱水酵素でポルフォビリノゲン
### ウロポルフィリノゲン、コプロポルフィリノゲン
### フェロケラターゼが二価鉄を挿入

## 鉛とポルフィリン症
### 鉛は脱水酵素とフェロケラターゼを阻害
#### 好塩基性斑点を伴う貧血
#### 血中鉛測定と曝露歴が中心
### 早期前駆体で急性神経内臓発作
#### 腹痛、神経障害、低ナトリウム血症
#### 薬物、絶食、アルコールがヘム需要誘導
### 後期ポルフィリンで光依存皮膚損傷
#### 尿、血漿、便、赤血球のパターン
#### 検体は遮光を要する
### 前駆体抑制、鉄除去、誘因回避

## ビリルビン
### ヘムオキシゲナーゼが環を開きビリベルジン
### 非抱合型はアルブミンに結合
### UDPグルクロン酸転移酵素で肝が抱合
### 腸内微生物がウロビリノゲン関連物へ
#### 便の褐色色素ステルコビリン
#### 少量が尿ウロビリンとなる
### 非抱合型高値は尿へ濾過されない
### 抱合型高値は排泄不全・胆汁うっ滞
#### 暗色尿と淡色便
### 新生児の核黄疸リスク
#### 産生増加、未熟抱合、腸肝循環
#### 光線療法で排泄しやすい異性体へ

## チロシンとトリプトファンの産物
### フェニルアラニン水酸化でチロシン
### カテコールアミン、甲状腺ホルモン、メラニン
#### チロシン水酸化酵素が律速
### フェニルケトン尿症は脳発達を乱す
#### 早期食餌管理で知的障害を防ぐ
#### テトラヒドロビオプテリン欠損は伝達物質療法
### トリプトファンからセロトニン、メラトニン
#### カルチノイドでナイアシン欠乏

## ヒスタミン、ガンマアミノ酪酸、一酸化窒素
### ヒスチジン脱炭酸でヒスタミン
#### アレルギー、胃酸、覚醒
### グルタミン酸脱炭酸でガンマアミノ酪酸
### アルギニンから一酸化窒素とシトルリン
#### 内皮型、神経型、誘導型
#### 補因子不足で脱共役しスーパーオキシド

## クレアチン、グルタチオン、メラニン
### アルギニン、グリシン、メチル基から合成
#### クレアチンキナーゼが急速需要を緩衝
#### 血漿クレアチニンは分解と腎処理
### グルタミン酸、システイン、グリシン
#### 過酸化物無毒化と求電子物質抱合
#### システイン律速でNアセチルシステイン
### チロシナーゼがメラノソームで開始
#### 白皮症は複数分子疾患
#### 網膜発達を介し視覚にも影響