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module: 069-03
language: ja
chapter: 69
title: "ゲノム医療、遺伝学的診断、遺伝カウンセリング、精密医療"
module_title: "治療、監視、予防、安全、倫理、医療システム、長期ケア"
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# ゲノム診療の管理と長期ケア

## 結果後の診療
### 治療、監視、生殖、家族、支援
### 一人の結果が血縁者のリスクを示す
#### 自律と関係性の中での責任

## 実行可能なケア計画
### 説明できる範囲と確信度を明示
### 合併症、監視、緊急症状を列挙
### 遺伝子名が同じだけで推奨を流用しない
### 欠損産物の補充や代謝遮断の迂回
#### 食事、補因子、酵素補充、基質低減
### 機能獲得の経路抑制、タンパク質安定化
### 効果は病期に依存
#### 既存の組織障害は回復しないことも
### 遺伝子を基盤とする治療
#### 免疫、標的外、挿入変異、費用
#### 長期登録が不可欠

## 監視の設計
### リスク、治療可能段階、転帰改善で正当化
### 検査増加は自動的に安全でない
#### 偽陽性、放射線、鎮静、不安
### 開始年齢、間隔、方法、中止基準
### 年齢・性修飾性浸透率に個別化
### 家族の経験より自然歴データ
### 移行を越えて維持する
#### 簡潔なゲノム診療要約
#### 原検査報告を保持

## カスケード検査
### 血縁者の標的検査は効率的
### 家族向け文書で共有を支援
### 血縁者には決める権利がある
#### 家族の期待、生殖計画、保険の圧力
### 予測検査には同意と結果後の計画
### 未成年は小児期の利益で検査
### 同意なしの開示は稀
#### 重大で予防可能な危害、他手段なし
#### 法的検討、必要最小限の開示

## 生殖カウンセリング
### 機序、モザイク、浸透率から再発率
### 自然妊娠から養子縁組までの選択肢
### 非指示的とは助言を控えることでない
#### 障害のある人生の価値を下げない
### 障害当事者の視点が説明を補正
### 着床前検査の限界
#### 胚モザイク、検査誤差
### 出生前検査の前に相談

## 薬理ゲノミクスと精密治療
### 組合せごとに証拠と実行可能性が異なる
#### 回避や用量調整を正当化するもの
#### 腎機能、併用薬、年齢に上回られる
### 薬剤システムに結果を登録
#### 生の遺伝型は処方者を混乱させる
### 人種は遺伝型の代替でない
### 腫瘍の適合は利益を保証しない
### リキッドバイオプシーの限界
#### 放出が少ないと偽陰性
#### 腫瘍と無関係なクローン性造血

## プライバシーとデータ
### ゲノムデータは持続的な識別情報
### 保管、共有、撤回限界への同意
### 匿名化はリスクを減らすが消さない
### 差別への保護は法域で異なる
### 消費者向け検査
#### 一部変異のみで偽の安心
#### 陽性所見は臨床確認が必要
### 祖先推定は統計でありアイデンティティでない

## 公平なシステム
### 代表性不足で不確実性が増す
#### スコア性能低下、診断遅延
### 多様な参加と利益共有
### アクセスは地理、言語、支払いに依存
### 多職種体制
### 検査室間で分類が異なり得る
#### 大きな判断前に最新分類を確認

## 長期的な心理社会的ケア
### 安堵、悲嘆、罪悪感、恐怖
### 不確実性は確定診断よりつらいことも
### 人生の節目で情報を再検討
### 障害当事者の視点を持つ支援へ
### 診断による見落としを避ける
### ケアは生物学的かつ関係的