#separator:Tab
#html:false
#tags column:5
IMF-092-03-0001-ja	通常の核型検査で小さな変化や一部の細胞集団が見落とされ得るのはなぜか。	解像度が限られるため多くの小コピー変化や塩基変異が見えず、培養によって一部細胞集団が選択的に失われることもあるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending
IMF-092-03-0002-ja	蛍光in situハイブリダイゼーションが正常でも他の染色体異常を除外できないのはなぜか。	標識プローブは特定DNA領域にしか結合せず、検査は標的配列しか見ないからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending
IMF-092-03-0003-ja	染色体マイクロアレイは全ゲノムを調べても通常どの異常を見逃し、それはなぜか。	コピー数を測る検査であるため、均衡再構成、多くの低比率モザイク、反復伸長、小配列変異は通常見えない。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending
IMF-092-03-0004-ja	PCRに基づく検査が誤った結果や欠落を生じやすいのはなぜか。	プライマー位置に依存するため、アレル脱落、汚染、結合部位下の未知変異に弱いからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending
IMF-092-03-0005-ja	平均深度が十分でも変異の検出が保証されないのはなぜか。	カバレッジは均一でなく、反復、偽遺伝子、高GC領域、相同遺伝子、低複雑性配列は難しいため、平均深度は全塩基の被覆を保証しないからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending
IMF-092-03-0006-ja	短鎖リードが苦手とし、長鎖リードが捉え得るのは何か。	短鎖リードは離れた変異の位相決定、長反復、再構成に弱いが、長鎖リードは大構造、反復、メチル化、ハプロタイプをまたげる。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending
IMF-092-03-0007-ja	血液のRNA配列解析でDNA変異の帰結が示されないことがあるのはなぜか。	採取組織での遺伝子発現と転写産物安定性に依存し、ナンセンス変異依存分解が異常RNAを消す場合があり、血液では筋・脳特異的アイソフォームを評価できないことがあるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending
IMF-092-03-0008-ja	機能喪失と予測された変異が実際には疾患を起こさないことがあるのはなぜか。	末端近くの終止は分解を逃れ、エクソンが選択的に除外され、スプライス変異が読み枠を保ち、遺伝子が半量不全に耐えることがあるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending
IMF-092-03-0009-ja	無症状の親族で変異が見つかると、関連が弱まるが否定されないのはなぜか。	不完全浸透なら保因者が無症状のままであり得るため、無症状者での検出は関連を否定しないからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending
IMF-092-03-0010-ja	意義不明変異を不可逆な予測的判断や手術の根拠にしないのはなぜか。	疾患との関連が未確定で、集団データ、家族解析、機能証拠、疾患知識の追加により再分類され得るため、患者には再検討計画が必要だからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending
IMF-092-03-0011-ja	腫瘍検査の変異アレル比率が単純に接合性を示さないのはなぜか。	変異アレル比率は腫瘍純度、コピー数、クローン性、異質性も反映し、クローン性造血が血液や無細胞DNAへ混入して腫瘍または生殖細胞所見を模倣し得るからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending
IMF-092-03-0012-ja	母体血漿の無細胞DNA検査が診断ではなくスクリーニングであるのはなぜか。	胎盤モザイク、母体変異、消失双胎、悪性腫瘍、胎児分画低値が結果へ影響し、陽性的中率は事前確率に強く依存するからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending
IMF-092-03-0013-ja	分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性はどう異なるか。	分析的妥当性は検査が変異を正確に捉えるか、臨床的妥当性は変異が表現型を予測するか、臨床的有用性は結果が判断や転帰を改善するかを問う。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending
IMF-092-03-0014-ja	過少代表集団でゲノム検査の意義不明結果が増えるのはなぜか。	参照ゲノム、学習データ、変異データベース、祖先不均衡などに偏りが入るため、過少代表集団では意義不明結果が増え、リスクスコア精度が下がる。	Integrated Medical Foundations; chapter 92, TTS module 3; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: aaa67ea41c88372271b0fe7408d72070650ac850cb5058230b523b19fe612ef9; editorial review pending	imf lang::ja chapter::092 module::092-03 review::pending