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IMF-069-02-0001-ja	リスクを心配する無症候者より、罹患者を先に検査するのが通常なのはなぜか。	家系内変異が不明なまま無症候者を検査すると陰性でも情報価値が乏しく、明確な表現型を持つ罹患者の方が原因を見つけやすいからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending
IMF-069-02-0002-ja	家族歴はどのように遺伝性症候群を隠し得て、何がそれを明らかにするか。	小家族、予防手術、予想発症前の死亡、不正確な診断名が隠し得て、病理報告と診療録が家族内疾患が本当に同じかを確認する。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending
IMF-069-02-0003-ja	小奇形が正常変異ではなく症候群らしさを高めるのはどのような時か。	複数の小奇形が一貫した発生パターンを作る場合、または大奇形、成長差、知的障害、臓器疾患を伴う場合である。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending
IMF-069-02-0004-ja	染色体マイクロアレイは核型検査で検出できない何を検出し、通常何を見逃すか。	全ゲノムの微細なコピー数変化を検出するが、通常、均衡転座、小さな配列変異、全てのモザイクは検出しない。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending
IMF-069-02-0005-ja	ゲノム解析が陰性でも原因変異を見逃し得るのはなぜか。	反復配列伸長、メチル化異常、低頻度モザイク、ミトコンドリア変異、解析困難領域を全て自動的に検出するわけではないからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending
IMF-069-02-0006-ja	先天代謝異常を疑う時、発症時に重要検体を採るが、そのために治療を遅らせないのはなぜか。	ブドウ糖投与、透析、輸血、回復後の採取では診断能が下がり得るが、急性安定化を診断待ちで遅らせてはならないからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending
IMF-069-02-0007-ja	変異の病原性と、現在の患者における原因性はどう区別されるか。	真の病原性変異でも現在の症状と無関係なことがあり、原因性には変異機序、遺伝形式に合う接合性、表現型の一致も必要である。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending
IMF-069-02-0008-ja	変異が家系内で分離しなくても、直ちに因果性が否定されないのはなぜか。	浸透率低下、表現型模倣、誤診、技術エラーによる可能性があるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending
IMF-069-02-0009-ja	意義不明変異を無症候親族の予測検査に使ってはならないのはなぜか。	家系原因とは示されておらず結果が誤解を招くからであり、代わりに適切に選んだ家族検査や後の再解析が再分類を助け得る。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending
IMF-069-02-0010-ja	遺伝学的検査の陰性が真の陰性となるのはいつで、それ以外でしばしば情報価値に乏しいのはなぜか。	既知の家系内病原性変異が適切な検査で陰性の場合に限る。それ以外では臨床仮説の誤り、検査範囲外、別組織のモザイク、変異の相互作用、未同定遺伝子があり得る。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending
IMF-069-02-0011-ja	広範な遺伝性がん検査が管理上の不確実性を生むことがあるのはなぜか。	高浸透率症候群より管理根拠が弱い中等度リスク遺伝子が見つかることがあるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending
IMF-069-02-0012-ja	遺伝性心疾患の強い罹患家系で、パネル陰性でも臨床監視を中止できないのはなぜか。	表現型は無症候で年齢依存性であり、パネル陰性は遺伝的原因を除外しないため、心電図や画像などの臨床評価を続けるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending
IMF-069-02-0013-ja	妊娠中のセルフリーDNA検査が診断ではなくスクリーニングであるのはなぜか。	一部染色体疾患の確率を推定するものであり、胎盤モザイク、母体変異、悪性腫瘍、消失双胎、低胎児分画の影響を受けるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending
IMF-069-02-0014-ja	小児が原則として成人発症疾患の予測検査を受けるべきでないのはなぜか。	小児期の利益がないためであり、例外には慎重な倫理分析が必要である。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 2; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 1eec29945f90a42e1264ee13b51c1c092205caa5b431fa09111e2ea6cb44e90b; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-02 review::pending