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IMF-069-01-0001-ja	遺伝子がタンパク質コード配列だけではないのはなぜか。	プロモーター、エンハンサー、サイレンサー、非翻訳領域、スプライス部位などの調節要素が、産物を作る時期と場所を決めるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0002-ja	エピジェネティック状態は、安定性と反応性において配列変異とどう異なるか。	塩基配列を変えずに細胞分裂後も維持され得るが、発生や環境に反応して変化するという点である。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0003-ja	減数分裂での不分離と受精後の有糸分裂エラーは、結果においてどう異なるか。	不分離は異数性配偶子を生じ、受精後の有糸分裂エラーは一個人の中に複数の遺伝的細胞集団からなるモザイクを生じる。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0004-ja	同じミトコンドリア変異が血縁者間で重症度を変え、特定の臓器を強く障害するのはなぜか。	ヘテロプラスミーにより組織ごとの変異負荷が異なり、閾値効果によってエネルギー需要の高い臓器が選択的に障害されるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0005-ja	同義変異が機能的に無害とは限らないのはなぜか。	アミノ酸を変えなくても、コドン使用、スプライシング、メッセンジャーRNAの構造や安定性を変え得るからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0006-ja	構造変異は遺伝子のコード塩基を変えずに、どのように疾患を起こし得るか。	遺伝子量を変える、融合遺伝子を作る、遺伝子を調節要素から切り離すことにより起こし得て、遺伝子自体を切断することもある。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0007-ja	ハプロ不全は、両方のコピーの喪失を要する機能喪失疾患とどう異なるか。	ハプロ不全では残る一方のコピーだけでは産物が不足するため、一方の喪失だけで発症する。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0008-ja	優性阻害型変異は、機序の点で機能獲得変異とどう異なるか。	優性阻害型タンパク質は正常アレル産物の働きを妨げ、機能獲得変異は活性を増強または新生する。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0009-ja	関与する遺伝子名を挙げるだけでは病態を説明したことにならないのはなぜか。	同じ遺伝子でも分子機序が異なれば別の疾患を起こし得るため、変異の機序を特定する必要があるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0010-ja	意義不明変異を根拠に不可逆的治療を決めてはならないのはなぜか。	意義不明変異は陽性診断ではなく、追加証拠なしに不可逆的治療を決める根拠にはならないからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0011-ja	児に新生の優性変異があり、両親の血液検査は陰性である。それでも再発率が一般集団より高くなり得るのはなぜか。	親の生殖細胞系列モザイクがあれば、血液では検出されなくても配偶子が変異を持ち得るからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0012-ja	保因者同士の両親にすでに罹患児が一人いる。次の妊娠で罹患児となる確率はいくらで、なぜか。	四分の一である。保因者同士の各妊娠の確率は以前の妊娠結果とは独立しているからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0013-ja	X連鎖劣性疾患でヘテロ接合者が症状を示し得るのはなぜか。	偏ったX不活化や組織特異的効果により、変異を持つXが十分な細胞で働き得るからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0014-ja	同じ領域の欠失や片親性ダイソミーが、異なる症候群を起こし得るのはなぜか。	ゲノムインプリンティングでは発現が親由来に依存するため、母由来か父由来かによって結果が異なるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0015-ja	表現促進の典型的な機序は何か、また何がそれに似た印象を生むか。	不安定反復配列伸長が世代を経た早期発症や重症化の典型であるが、症例把握の偏りでも似た印象が生じる。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0016-ja	遺伝率が高くても、個人の形質が遺伝的に決定されていることを示さないのはなぜか。	遺伝率は特定の集団と環境で観察差のうち遺伝的差で説明される割合であり、環境が変われば変わるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0017-ja	多因子閾値モデルでは、再発率が単純なメンデル比にならないのはなぜか。	複合的な負荷が発生上の閾値を超える必要があるため、血縁の近さ、重症度、罹患者数、性別分布、集団頻度に依存するからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0018-ja	多遺伝子スコアが発見コホートと異なる集団で性能低下し得るのはなぜか、またその危険は何か。	アレル頻度、連鎖不平衡、環境、医療が異なるためであり、代表性のある検証なしに用いれば格差を拡大し得る。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0019-ja	遺伝子座異質性とアレル異質性はどう異なるか。	遺伝子座異質性は異なる遺伝子が類似表現型を生むことであり、アレル異質性は一つの遺伝子の異なる変異が同じまたは関連疾患を生むことである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0020-ja	体細胞モザイク変異を血液検査が見逃し得るのはなぜか、またその分布の広さを決めるのは何か。	受精後の変異は皮膚、脳、腫瘍などに限局し得るためであり、発生早期の事象ほど分布は広くなりやすい。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0021-ja	家族歴が陰性に見えてもゲノム疾患があり得るのはなぜか。	新生変異、劣性遺伝、不完全浸透、誤診、小家族、早世、養子縁組により家族歴が陰性に見えることがあるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0022-ja	腫瘍シーケンシング結果が遺伝性素因を示唆する。生殖細胞系列として扱う前に何が必要で、なぜか。	非腫瘍検体での確認が必要である。腫瘍変異は全身に存在するのではなく腫瘍内で獲得された体細胞変異のことがあるからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0023-ja	薬理ゲノム遺伝型が臨床モニタリングの代わりにならないのはなぜか。	遺伝型は投与量と安全性を決める一要素にすぎず、効果量、祖先背景、併用薬、臓器機能も影響するからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending
IMF-069-01-0024-ja	範囲を定めた不確実性が、ゲノム推論の科学的に誠実な結論となることがあるのはなぜか。	変異から臨床像への各結び付きに証拠が必要な一方、正常変異は広大でデータベースは不完全、解釈も変化するため、追加研究や再解釈の計画を伴うからである。	Integrated Medical Foundations; chapter 69, TTS module 1; https://theisegoria.github.io/medical-textbook/integrated-medical-foundations-expanded-japanese.md; module SHA256 at export: 255696464a16eb9f6d234283fe383d65b6afb0d02f77d4d79d29512def4c9e3f; editorial review pending	imf lang::ja chapter::069 module::069-01 review::pending